第三代试管婴儿PGS查的到底是什么?首先得清楚这三者的关系

　　“如果胚胎做PGS是不是就能确定是正常的了?” 这是一个在平时工作中常常被试管婴儿助孕的准爸妈问到的问题。

　　PGS全名为胚胎着床前遗传学筛查，也就是我们经常说的第三代试管婴儿。

　　不过PGS到底是在检查胚胎的什么?是 “DNA”、“基因”、还是“染色体”?

　　虽然这些都是很重要的相关名词，不过它们还是有相当大的差异性，彼此之间更不能直接互换使用。

　　今天就来简单说说基础遗传学方面的知识。

　　染色体

　　染色体是承载著人体所有主要遗传物质的构造，位于细胞的核内。人体每一个细胞都带有23对(46 条) 染色体，除了精子和卵子 (都只有23条) 以外。所以一个受精卵的每一对染色体都是一条是来自男方 (精子)，一条来自女方 (卵子)，这也是为什么小孩特征有些会像爸爸，有些像妈妈。

　　染色体是依照长度大小从1编号到 22 号(数目越小，size越大)，而第23 号就是决定试管的染色体 (46XY或46XX)。

　　因为人类 >99% 以上的基因都是分布于46条染色体上面，所以在遗传学层级上染色体是属于相当 “大” 的单位，不论是多 1 条或是少1 条就会造成它所涵盖的基因总量大幅的增加或减少。

　　所以只要有牵涉到以染色体数目的异常，绝大部分的胚胎都是无法存活，可能会导致植入后无法成功着床或是流产。而现有的 PGS 技术就是在看胚胎是否具有正确数目和形态的染色体，但无法看到基因或DNA的层面喔。

　　DNA

　　DNA是遗传学中最重要的物质，因为它是染色体中携带着生物“遗传密码”的构造。

　　DNA，就是我们生物学中所说的 “脱氧核糖核酸”，一条染色体 = 一个DNA分子 + 组织蛋白包装而成。

　　一个DNA分子 = 许多“核苷酸” 以双股螺旋的方式连结所构成，而核苷酸又因个别构造不同分成 “A, T, C, G” 四种。

　　读到这里大家或许会已经觉得有点枯燥乏味了，不过这里真的真的很重要!因为一个人的 “基因体” (基因和所有其他遗传物质的总和) 就是由这四个英文字母拼列出来的!

　　基因

　　基因是在DNA分子中具有“功能性”的片段，一个基因的大小可由几百个到几十万个核苷酸所组成。

　　基因控制着细胞所有的生化反应及功能，同时也是让同种生物之间有着个别的独特性 (如身高，肤色，发色，智商，遗传疾病等)。但是并不是所有一切都是100% 由基因所控制，后天因素也会对基因表现的强度以及功能有着非常重要的影响。

　　前面有提到PGS是针对胚胎细胞“染色体数目和形态的检查”，但如果今天我们的目标的是染色体上的“基因”呢?那要做的就是另一种胚胎遗传学的检查“PGD”了。