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权威专家带您了解嵌入式特纳综合征是否可以作为试管婴儿?

文章概述嵌合型特纳综合征能做试管婴儿吗?特纳综合征分为多种类型,其中就包括了嵌合型特纳综合征型,嵌合型特纳综合征是由于性染色体异常导致卵巢不能生长或卵巢发育不良,没有卵子,雌激素分泌不足。女性第二性征不明显,无法青春期发育,更无法生育。那么,嵌合型...

嵌合型特纳综合征能做试管婴儿吗?特纳综合征分为多种类型,包括嵌合型特纳综合征。嵌合型特纳综合征是由于性染色体异常导致卵巢生长不良或卵巢发育不良,无卵子,雌激素分泌不足。女性第二性征不明显,青春期不能发育,更不能生育。那么,嵌合型特纳综合征能做试管婴儿吗?

 

什么是嵌合特纳综合征?

嵌合性特纳综合征是一种特纳综合征,又称女性先天性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。新生女婴的发病率为1/2500,自发流产胚胎中特纳综合征的发病率高达7.5%,三分之一的原发性闭经患者。将近99%特纳胚胎在妊娠早期流产,妊娠12-40周,宫内死亡率约为65%。特纳综合征是由性染色体数量或结构异常引起的,典型的核型为45X,约占55%,其他导致特纳综合征的核型包括45X/46XX、45X/46XX/47XXXX、45X/46XY、X染色体及其嵌合体结构异常等。

 

嵌合型特纳综合征能做试管婴儿吗?

嵌合特纳综合征可用作试管婴儿,嵌合特纳综合征属于染色体异常,女性为先天性卵巢发育综合征,临床特征为身材矮小、生殖器和第二性征和一组身体发育异常,智力发育程度不同,寿命与正常人相同,原因是某些条件下失去X染色体,失去X染色体由父亲的精母细胞染色体不分离引起。

嵌合特纳氏综合征可能有正常的卵母细胞,此时可以选择自卵试管。然而,在取卵时,有必要通过卵巢活检检查细胞核型,冷冻卵巢组织,从其组织中获得未成熟的卵母细胞,在试管中使其成熟,玻璃化成熟的卵母细胞,然后通过试管技术受精并移植到母亲的子宫中完成分娩。无卵嵌合特纳综合征患者可通过试管婴儿怀孕,一般采用体外受精的方式。

 

嵌合特纳综合征对女性生育能力的影响

嵌合特纳综合征是一种由X染色体缺失或结构异常引起的染色体异常疾病。正常女性有两种X染色体,但Turner综合征患者中的一种有问题。一种是临床上最常见的X染色体缺失(即核型45,X,这些患者体内的细胞只含有一个X染色体,约占50%)。另一类患者属于嵌合型,即人体内部分细胞缺乏X染色体,另一部分细胞染色体正常。此外,部分患者的X染色体数量正常,但结构发生了变化。根据染色体病变的程度,患者的第二性征不发育和不孕症的表现也有所不同。据统计,约20-30%的患者可以像正常同龄人一样年轻,2%的患者可以月经,1.8-7.6%的患者可以自然分娩,但只有30-40%的患者可以生下健康的婴儿。

 

如何治疗嵌合型特纳综合征?

生长激素治疗:可使儿童身高明显生长。但需要注意的是,治疗剂量需要根据患者的生长速度和胰岛素样生长因子1进行治疗(IGF-1)调整水平和生长预测模型。

雌激素治疗:研究表明,生长激素和小剂量雌激素的联合应用可以通过模拟正常孩子青春期的雌激素水平显著提高她们的终身高度。心理治疗:促进性心理和社会心理的正常发展,使患者有信心面对生活。

甲状腺治疗:如伴有甲状腺功能低下,可给予左甲状腺素钠补充治疗。

总结:通过以上内容,相信大家对“嵌合特纳综合征能做试管婴儿吗?”有一定的了解,希望对大家有所帮助。