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染色体异常对胎儿有什么影响,会出现什么问题?

文章概述染色体异常对胎儿有什么影响,会出现什么问题?

  众所周知,染色体是细胞核的基本物质,是遗传物质DNA的主要载体。当细胞减数分裂时,每对染色体或遗传因子相互分离,然后进入不同的子细胞,不同的染色体或遗传因子可以自由组合。但在怀孕期间,染色体异常经常发生,那么染色体异常对胎儿有什么影响,会出现什么问题?

  染色体异常是什么?

  顾名思义,染色体异常是指染色体数量的增加、减少或染色体结构的异常,可能导致染色体异常。

 染色体异常包括数目异常和结构异常,异常数分为整倍体和非整倍体。如果染色体数量的变化是染色体组的倍数,则称为染色体的整倍体畸变,如三倍体和四倍体,在流产儿中更为常见;如果染色体数量的变化不是整个染色体组的倍数,而是一个或多个染色体数量错误,那就是非整倍体畸变。

  常见结构异常有缺失、易位、重复、环状染色体等,易位是指两个或多个染色体之间的片段交换引起的染色体重排。最常见的是平衡易位和罗氏易位。

  染色体异常对胎儿的影响

  目前已知染色体疾病有300多种,其中大部分伴有生长迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等先天缺陷。染色体异常会影响胎儿发育,给儿童带来不同程度的生理或智力缺陷。

  1.唐氏综合征

  唐氏综合征是一种染色体异常疾病,又称21三体综合征。它的特点包括两只眼睛分开,外眼角向上,内眼角皱褶较厚,嘴巴经常张开,舌头伸出,手掌有横断掌面的掌纹等。唐氏综合征患者无生育能力,智力低下。

  2.巴陶氏症

  第13对染色体出现3种,称为巴陶氏症。这些婴儿有非常严重的异常,包括唇裂和颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往不能活一年,即使活一年,也是严重的智障,所以大多数人不考虑积极的治疗。

  3.先天性卵巢发育不全综合征

  又称Turner综合征,是由性染色体X单体性引起的,是人类唯一能生存的单体综合征。临床特点:生长缓慢,身材矮小;颈短或颈鳍,后发际低;皮肤痣多,肘部外翻;青春期无性征发育,原发性闭经,外生殖器幼稚。