三代试管能筛选排除哪些单基因家族遗传病？

发布：2024-03-12 16:58:06 阅读：5次

文章概述三代试管婴儿相对其他助孕项目有一个很大的优势，它可以筛选排除单基因家族遗传病，例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等等，另外，该项目还可以检测出多基因遗传病、染色体遗传病，因此患有原发性高血压、哮喘，巅痫等疾病的夫妻，也可以通过该项目达到种植健康胚胎的目的。

我近期有做试管婴儿的打算，正在了解各个助于项目，听说三代试管能筛选排除很多种遗传性疾病，想问问大家，单基因的疾病能筛查出哪些呢？请问有人知道吗？

目前三代试管婴儿能筛选排除的单基因家族遗传病有地中海贫血、血友病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等等：

1、地中海贫血：出生后主要表现为贫血、发育不良、肝脾肿大进行性加重，黄疸等等，可分为重型、中间型、轻型；

2、血友病：一般表现为终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向，属于遗传性凝血功能障碍；

3、囊性纤维化：主要表现为反复支气管感染、气道阻塞、消化不良、男性囊性纤维化患者不育等症状；

4、脊髓性肌萎缩症：主要表现为对称性肌无力、肌肉萎缩、运动脑神经受损、肋间肌麻痹等症状。

三代试管能查出Aarskog综合征

需要注意的是，除了这些疾病，三代试管婴儿还可以检测出色盲、先天性角化不良、Aarskog综合征、性腺发育不全、脑积水、鱼鳞癣、Menkes综合症，以及先天性静止性夜盲症等遗传性疾病，只是该项目不能完全排出新生儿出现基因突变。