伴随着教育的普及,现在基本上上高中的孩子都对遗传疾病有所了解,其中在生物教科书中,就有唐氏综合征的介绍,唐氏综合征又称21-三体综合征、先天性愚型,是由于患者体内多了一条21号染色体所致。半数唐氏综合征胎儿在肚子里会流产,能侥幸通过十月怀胎最好存活下来的唐氏患儿,我们可以清楚地感觉到,胎儿的智力落后,外貌可能与正常胎儿不同,其生长发育也会受阻,大多数患儿都有畸形。
唐氏综合征的临床表现
1、唐氏综合征儿童一般与一般儿童有肉眼可见的区别,一般唐氏综合征儿童外貌特殊,眼距宽,眼外斜,外耳小,喜欢伸舌头,口水多,头围小,脖子短等。
2.唐氏儿童的骨龄往往落后于年龄,头发又细又软。前囟闭合晚于正常胎儿,关节可过度弯曲,手指粗短。
3.昏昏欲睡,能感觉到明显的智力低下,年龄越大越明显,智商只有25~50左右,正常人一般智商在90以上,而且唐氏儿童的动作发育和性发育都比较迟缓。
4、唐氏儿童长大后,可能不能生育。
5、畸形,免疫功能低下,唐氏综合征患者易患病,由于免疫功能低下,易患各种感染,得白血病的可能性大大增加。如果存活到成年,老年痴呆症通常在30岁以后出现。
怎样预防唐氏综合征
一、进行遗传咨询
年龄越大,风险越大。进行科学的遗传咨询有利于优生优育,可以预防很多遗传病,包括唐氏综合征。
二、产前诊断
筛查唐氏综合征是预防唐氏综合征儿童出生的有力手段。
妊娠早期通过二联筛查也检测出胎儿患唐氏综合征的风险。
妊娠中期,根据血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的测定,结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征的风险。
妊娠中期还可以进行三联筛查,判断是否患有唐氏综合征。
妊娠初期的二联筛查、妊娠中期的二联或三联筛查,方法简单,而且可以得到满意的筛查结果,有效减少唐氏综合征患儿的出生,在控制出生缺陷的发生率方面有显着作用。
目前,根据中国的具体国情,唐氏综合征通常选择在妊娠中期进行筛查,以防止唐氏综合征儿童的出生。妊娠中期筛查时间一般为妊娠后15-20周。