无法怀孕未必是女性吗？男性必做不育的遗传学检查

男性不育的遗传学检查的目的

不育男性染色体异常发生率显着高于正常生育力的男性，像染色体数目和结构异常，例如染色体平衡易位可导致男性不育和女方反复自然流产。

在男性不育症的诊断和治疗中，男人生殖的遗传学检查具有重要意义，可以提高后代安全性，胚胎移植前的遗传学检测可能避免一些遗传疾病下传给后代。通常的检查有染色体核型分析，Y染色体微缺失等常规检测，以及全外显子和单基因测序等特殊检测。

男性不育的遗传学检查项目

一、染色体核型分析

正常：人体内共有46条染色体，2组匹配产生23对染色体。其中的22对孩子都有，被称作常染色体；第23对染色体被称作性染色体，女人的染色体为“XX”，男性染色体为“XY”。

染色体变异通常分为数量异常和结构异常，不育男性男科临床染色体数目异常多以性染色体数目异常为主，常见有克氏综合征，它多出的X染色体导致生精细胞发育障碍。

克氏综合征临床表现为无精症，少数为隐匿精子症或重度少精子症，有些嵌合比例低的个人甚至可以有几乎正常的精子发生，并有自然生育后代的报道。大概40%~70%临床表现为无精症的克氏综合征患者，通过睾丸显微取精术能获得精子。

对于有易位、倒位、缺失、插进和重复等染色体结构异常的患者，一般可借助胚胎移植前遗传学检测，种植检测正常的胚胎，怀孕后结合产前诊断羊水检查验证，以获得健康后代。

无法怀孕未必是女性吗

二、Y染色体微缺失

Y染色体长臂上的无精子因素（AZF）的微缺失，影响精子生成能力。在无精症和少精子症患者中，约8%~10%筛查存在Y染色体微缺失。AZF区域可分为AZFa、AZFb、AZFc区域。

AZFa区全部缺失导致唯支持细胞综合症，临床表现为睾丸体积缩小，无精症等，对这部分男性，建议助孕促孕。

AZFb区全部缺失表现为精子形成阻滞，AZFb+c缺失，多为无精症。对于AZFb完全缺失者，包含（AZFb+c缺失）的无精症者，建议助孕促孕。

AZFc区全部缺失可表现为少精子症和无精症，可以睾丸手术取精行ICSI促孕。对于AZFc部分缺失合并少精子症，能直接ICSI促孕。AZFc缺失能直接遗传给男性后代，可以选择进行试管选择，生育女性后代。

三、全外显子测序和单基因测序

DPY19L2基因异常会引起圆口精子症，AURKC基因突变导致大头多尾精子症，CFTR基因突变可导致先天两边射精管缺失，还有一些单基因突变可导致睾丸生精阻碍（TEX11）和精子受精阻碍(PLCZ)等。

还有导致男性性发育异常的5α还原酶基因突变，雄激素受体基因异常会引起雄激素不敏感综合征。

四、精子DNA完整性检测

精子DNA完整性检测，体现了精子DNA的损伤程度，用精子DNA碎片指数（DFI）高低来表示。DFI≤15%为正常，15%随着检测技术和临床研究的积极开展，男人生殖遗传学检查在试管婴儿技术的临床诊治时会更加规范，如果少精子症出现染色体变异和Y染色体微缺失，在精子来源上选择助孕还是丈夫精子，这个生殖选择可能产生伦理上的艰难抉择。

从医院的角度上来看，都是以患者利益和后代健康为主，生殖中心提供遗传咨询和知情同意，在试管婴儿技术实施的过程中，不仅需要技术标准，而且更多的人文关怀需要重视。