唐氏综合征(Down syndrome)即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。那么第三代试管婴儿可以排除唐氏综合征吗?
唐氏综合征的临床表现
1.儿童面部特征明显,面部特征明显,如眼距宽,鼻根低平,外耳小,舌胖,经常出汗,流口水。矮个子,头围小于正常,颈短,皮肤松弛。
2.经常出现嗜睡和喂食困难,随着年龄的增长智力下降的情况逐渐明显,IQ在25~50之间,动作发育和性发育出现延迟。
3.男性唐氏婴儿成长到青春期,也就没有生育能力。而且女性唐氏婴儿长大后也有月经,而且也可以生育。
4.患儿常伴有其他畸形,如先天性心脏病,由于免疫功能低下,容易发生各种感染,发病率较一般升高10~30倍。如果活到了成年期,通常会在30岁后出现老年性痴呆的症状。
三代试管婴儿技术能筛查哪些遗传病?
第三代试管婴儿主要的遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病目前这种技术能对200多种已知的染色体疾病进行筛查。
1、单基因遗传病是指由单一致病基因引起的遗传性疾病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;
2、高血压、肿瘤、糖尿病等多基因遗传疾病都是由多种基因协同作用引起的。PGD是一种由致病基因引起的疾病,也是一种环境因素,目前尚不能通过PGD来判断后代是否易患。
筛查染色体病。在胚胎移植之前,第三代(PGD)将接受染色体检查,以及对异常胚胎的筛选。
第三代试管婴儿适应人群
1、要选择孩子试管的不育家庭
2、病人有染色体异常
3、过去有过3次以上自然流产史的不育夫妇
4、不育夫妇是男性因素造成的
5、过去两次或两次以上的IVF移植都没有成功,并且准备再次进行试管婴儿。
6、性连锁遗传病患者或携带者。
7、患有单基因遗传病的病人。
试管婴儿可以避免生下唐氏综合征婴儿吗?
三代试管婴儿技术可以完美地避免上述人群生下唐氏综合征婴儿。由于PGS/PGD是第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断,专门针对胚胎染色体数目与结构异常、胚胎是否有携带基因疾病、有效排除有唐氏综合征的胚胎,从而有效地排除有唐氏综合征的胚胎。