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女性染色体平衡易位能生出正常孩子吗?

问题描述女性染色体平衡易位能生出正常孩子吗?

  平衡易位是常见的染色体平衡性结构异常之一,平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位重新链接,没有发生遗传物质的丢失。绝大多数平衡易位者本人并不会出现表型异常,但是日后他们在生育后代时,问题就会出现。那么女性染色体平衡易位还能生出正常孩子吗?

  因为染色体平衡易位导致染色体的结构不同于正常的染色体结构,所以在减数分裂形成精子或卵子时,配子可能会出现异常配子。由于配子数量过多,可能导致不育,若配子不正常结合形成受精卵,可导致流产,甚至导致出生缺陷。

  自然,染色体平衡易位携带者也能产生正常的配子,因此也有可能生育一个正常的孩子。在理论上,平衡易位者的生殖细胞有18种不同的配子形式,其中一种完全正常,一种为平衡易位,因为平衡易位本身对表型不起作用,所以平衡易位者有2/18,即1/9的几率生出一个正常孩子,但平衡易位的胎儿在未来将面临相同的生育问题。

  染色体平衡易位能不能做试管婴儿呢?

  当然可以,第三代试管婴儿旨在预防由染色体异常,家族遗传病的夫妇传播基因疾病。与传统的选择平衡胎盘技术相比,第三代试管婴儿技术在染色体平衡易位的携带者中传播,可以更好地筛选出具有遗传倾向的潜在携带者,使儿童完全摆脱染色体平衡移位的困扰。通过第三代试管,染色体平衡易位能能否产生健康的婴儿?

  假如双亲都碰巧得了某种疾病,毫无疑问,疾病的基因将在怀孕期间遗传给婴儿,利用PGD基因诊断技术可以通过多种方式阻止疾病基因的传播。当前,PGD可诊断约125种潜在疾病,而且能对较好的胚胎进行轻柔诊断,优生目地更佳。PGD/PGS技术也可应用于遗传基因的移植前诊断,避免染色体异常引起的持续性、习惯性流产等问题。因此,女性染色体平衡易位通过第三代试管婴儿技术,还是可以生育正常的孩子,在治疗过程中,不要太过焦虑,调整心态,较好的提高成功率。