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染色体平衡易位能生育健康宝宝吗?

问题描述染色体平衡易位能生育健康宝宝吗?

  染色体平衡易位是一种常见的染色体平衡性结构异常,两条染色体碎片断裂后,染色体间发生互转重链,不会发生遗传物质丢失。大多数平衡易位者本身并没有表现出异常,但它在生育时表现出来。所以染色体平衡易位会生出健康的孩子吗?

  什么是染色体平衡易位?

  人体细胞有23对(46个)染色体。染色体的数目,其结构是相对稳定的,不可随意地多一点儿或少一点,否则一条染色体中的一段“移动”到另一条染色体上,就叫做染色体平衡易位。

  比如先天性愚型就是在21号染色体上比正常人多一条。可以降低后代的生育能力。

  染色体平衡易位患者自然怀孕,后代仅1/18为携带者,其余16/18为异常胎儿,其余16/18为自然分娩,所以出现胎停,流产是一种典型的自然淘汰。新生儿一旦存活到了自然分娩,就会出现各种健康问题,如:智力低下、头小、眼距宽、腭裂、肛门闭锁、发育迟缓等,畸形率很高,给儿童本身和家庭带来了悲剧。

  染色体平衡易位怎样生出健康宝宝?

  有染色体平衡易位的人怀孕的几率很高,或者说怀孕率很低,那么解决这一问题的方法是做第三代试管婴儿,也就是PGD技术,它能够筛选胚胎的染色体,选择健康的胚胎移植。三代试管旨在预防由于染色体异常、家族遗传病的夫妇发生遗传疾病的传播。

  移植前,将对PGD进行遗传学诊断,通过分析胚胎的遗传基因来诊断有无异常,选择健康胚胎进行基因诊断,然后再移植。这样,PGD就可以用于诊断是否存在遗传缺陷的基因。

  假如双亲都碰巧得了某种疾病,毫无疑问,疾病的基因将在怀孕期间遗传给婴儿,利用PGD基因诊断技术可以通过多种方式阻止疾病基因的传播。当前,PGD可诊断约125种潜在疾病,而且能对较好的胚胎进行轻柔诊断,优生目地更佳。

  遗传筛查可确保下一代的健康,但获得健康胚胎还需要不止一次试管婴儿周期,这对于染色体平衡易位者来说是一件很好的选择。