无精子症患者需要进行染色体检查!

　　2021年5月31日，中共中央政治局召开会议，指出实施一对夫妻可以生育三个子女政策后，生育问题又推上热搜。随着生活节奏加快，压力、辐射、药物、遗传、免疫等诸多因素导致不孕不育人群逐年增加，而男性不育中无精子症患者不容忽视。

　　无精子是指连续 2 次或2次以上精液常规检查未发现精子。而精子的生成是由生精上皮神经细胞生成精原细胞，初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后生成精子，平均时间为70天左右。精子生成后还需在附睾停留14天左右，以获得精子的能量、活动能力等，才是一颗成熟受用的精子。期间任何一处的异常或道路阻塞都可导致精液中无精子。

　　据流行病学调查，正常人群患无精症约1-2%，在不育男性人群中，无精症的发生率为15～20%。

　　无精子症最常见的原因是Klinefelter综合征(克氏征)。核型为47,XXY，占80% ～85%，嵌合体(47,XXY/46,XY)约占15%，其余为48,XXXY、49,XXXXY等。临床特征表现皮肤细腻、无喉结、极少胡须、小睾丸和无精症等，少数患者为严重少精症。其中，部分患者可通过显微取精手术找到睾丸内稀少的精子成功孕育后代。有文献报道，这类患者青春期可能可以获得精液，此时应该及时做好生育力保存。

　　其次无精子症还可表现在 Y 染色体 AZF 区的缺失的患者，定位于 Y 染色体 Yq11。AZF 区分为a,b,c三个区域，其中 AZFa 或 AZFb 区的缺失表现为完全性无精子，可行 AID。AZFa+AZFb+AZFc 全部缺失的患者表现为无精子症，AZFc 区缺失患者有少量精子及无精子症，可以行睾丸手术取精获得精子并进行 ICSI助孕。

　　随着现代医学的快速发展，已经使得很多无精症患者能成功获得精子，孕育健康的后代，所以做好相关检测至关重要。